[速览]【家族性载脂蛋白B100缺陷症】

家族性载脂蛋白B100缺陷症（ familial defective apolipoprotein B-100 ）是一种较常见的脂质代谢性疾病。据估计，人群中家族性载脂蛋白B100缺陷症的发生率高达0.5% 。但家族性载脂蛋白B100缺陷症所引起的血浆胆固醇水平升高的幅度低于家族性高胆固醇血症者，但较少伴有重度高胆固醇血症。根据血浆低密度脂蛋白水平增高，甘油三酯水平正常，特别是有肌腱黄色瘤和早发冠心病家族史可作出临床诊断，必要时，载脂蛋白B100基因突变检测可予鉴别。由于家族性载脂蛋白B100缺陷症是单基 ......