[速览]六、家族性婴儿肝内淤积症

1965年首次由Clayton报告，在Jacob Byler后裔Amish家族中有较多的患者，以后对本病又有多种命名，如Byler病，家族性肝内胆汁淤积和进行性家族性胆汁淤积性肝硬化。由于门脉高压可引起消化道出血、鼻衄、脂肪泻、大便有恶臭、慢性病容、智力和生长发育迟缓，可并发胆汁浓缩、胆石、胆囊扩大、胰腺钙化和代谢性胃病。大量消化道出血和肝衰竭是造成患儿死亡的原因。总胆红素及结合胆红素增高，碱性磷酸酶增高，血清胆汁酸蓄积，小肠胆汁酸减少，总胆固醇和脂肪正常，凝血酶原低下，大便色发白，尿色深有胆红素尿。可用 ......