[辅助检查]第五节 21-三体综合征

21-三体综合征（Down syndrome），俗称“先天愚型”，是小儿最为常见的由常染色体畸变所导致的出生缺陷类疾病，新生活产婴儿中有1 / 750～1 / 1000罹患该病，患者主要表现为智力障碍，外耳小，通贯掌纹，颈背皮肤褶皱，第一与第二趾间间隔明显。另外由于21号染色体增加，使得其上相关基因的剂量增加，从而导致发生各种先天性疾病，常见有先天性心脏病，先天性胃肠缺陷等。针对特定染色体设计不同荧光染料的探针，不需要使细胞停止于某个时相，通过荧光显微镜观察发现特定染色体数量等的异常。21），另有约2.7 ......