[概述]第四节　Turner综合征

1938年Turner首先详细描述了该病，当时称幼稚型先天性颈蹼肘外翻综合征，后来改称为Turner综合征（ Turner syndrome ） ， 1959年Ford证实此征患者的细胞内比正常女性少一条X染色体，即45 ， X 。该病是常见的性染色体异常，在女性新生儿中发病率仅为1/5000 ， 99%的Turner综合征都在胚胎期自然流产，在孕早期自发流产胎儿中其发生率可高达18% ～ 20% ，在原发闭经中占1/3 。X短臂缺失的患者表型身材矮小和先天畸形。而X长臂缺失的患者表型只有卵巢发育不全、原 ......