[概述]第五章　神经、肌肉组织疾病的检验诊断

神经肌肉系统遗传病是一类疾病的总称，主要是累及肌肉组织或神经肌肉接头的遗传性缺陷而引起的疾病。临床上主要表现为肌无力、肌张力低下或强直、肌萎缩或肌肥大、腱反射减弱或消失，但无肌束震颤与感觉异常。神经肌肉系统的遗传病种类繁多，本章仅对进行性肌营养不良、脊髓性肌萎缩、脆性X综合征、腓骨肌萎缩症、遗传性共济失调、脑白质发育不全、亨廷顿舞蹈症、线粒体肌病和线粒体脑肌病的检验诊断作一介绍。对于曾生育DMD/BMD患儿或家族中有DMD/BMD患者的女性，以及有患DMD/BMD风险的胎儿均应进行产前诊断。 ......