[速览]Thomsen Syndrome（托姆生综合征）

先天性肌强直综合征.先天性肌强直(myotonia congenital).病因不明，常染色体显性遗传〔 1 〕，有家族遗传倾向，有学者认为主要缺陷是肌纤维膜的不稳定性，可能在神经肌肉接头处乙酰胆碱过多〔 2 〕，肌原纤维和肌浆量增多，而引起本病，后期出现萎缩性改变。此种表现恰与重症肌无力相反，重症肌无力是开始闭睑和睁眼正常，待活动几次或十几次后，逐渐发生启闭无力，睑裂异常，令其休息后则会好转。于上肢，则握拳持物后不能立即放松，天气变冷时肌强直加剧，但重复运动后可逐渐趋于。4 ﹒腱反射正常或增强，肌肉假性 ......