[速览]4﹒糖原贮积病Ⅳ型

糖原贮积病Ⅳ型又称支链淀粉病（amylopectinosis）、Andersen病，是由分支酶缺陷所致。本病罕见，为常染色体隐性遗传病，但因患儿绝大多数为男性，故尚不能除外性连锁遗传的可能性。在患者的肝、肾、脾、肌肉及神经系统均有异常的糖原贮积，尤以肝细胞中贮积量最多。这种结构异常的糖原分子累积于肝脏等组织，可刺激肝脏发生肝硬化，导致了肝脏严重的进行性损害。血清胆固醇轻度增高,血清转氨酶和碱性磷酸酶活力显著增高，血清蛋白质和血氨等常随肝功能恶化而异常。肝、外周神经组织和白细胞中的分支酶活力下降。 ......