[速览]二、Stickler综合征

Stickler综合征（Stickler , s syndrome）由Stickler于1965年首次报道，又称为遗传性进行性关节－眼病变，是一种进行性结缔组织疾病，为常染色体显性遗传。全身表现为关节骨骼发育异常、关节肥大、强直，关节活动度及支持关节的结缔组织异常、听力丧失、腭裂。最常见者为感觉神经性耳聋，通常在30岁以下时无自觉症状，50岁后逐渐出现耳聋症状。眼底所见与Wagner玻璃体视网膜变性相似，玻璃体变性最为常见，常发生于20岁以前，表现为玻璃体液化、混浊，纤维索条及玻璃体膜。对所有裂孔及变性区 ......