[速览]四、遗传性肾功能不全和耳聋综合征

遗传性肾功能不全和耳聋综合征、眼－耳－肾综合征，又名Alport综合征。本病于1927年首次报道，主要表现为肾炎和神经性耳聋。遗传形式不清楚，有报道为常染色体显性遗传[ 22]，也有文献报道为性连锁隐性遗传[ 23]，推测两种遗传形式均存在。全身表现主要为血尿、肾功能不全和感觉神经性耳聋，耳聋以双侧高频率消失明显。眼底可见黄斑区及周边部视网膜色素颗粒和玻璃膜疣状沉着物，视神经、血管正常。眼科以对症治疗为主，锥状晶状体致视力下降明显者可行晶状体摘出，视网膜营养不良无有效治疗。 ......