[诊断]二、临床特征、分类与诊断

高胆固醇血症的临床特征分为两方面：①脂质在真皮内沉积所引起的黄色瘤。脂质在血管内皮沉积引发动脉粥样硬化,导致冠心病、脑卒中和周围血管疾病。然而，黄色瘤在高脂血症患者中并不常见，动脉粥样硬化发生发展又需要很长时间，所以多数高胆固醇血症患者并无临床症状。因此，绝大部分高脂血症是在进行血液生化检验时被诊断的。随着分子生物学技术的发展和对高脂血症的认识的深入，发现一部分高脂血症患者存在单一或多个遗传基因缺陷，多具有家族聚集的特点，有明显的遗传倾向，称为家族性高脂血症，如家族性高胆固醇血症、家族性高三酰甘油血症、家族性异常β脂蛋白血症、家族性混合型高脂血症。中国人血脂水平的分层标准。