[治疗]第二节 钠通道与相关疾病

钠通道由约2000个氨基酸残基组成，每个氨基酸残基对维持通道的正常生理功能都起着至关重要的作用，有的参与感受外界兴奋信号刺激，有的参与控制通道闸门的开启和关闭，还有的参与调节失活球的运动。在遗传过程中，编码基因可能会发生错义突变而产生突变体，大部分是以显性遗传的方式形成家族性遗传病，导致机体发生病变，甚至最终死亡。目前所知，与钠通道变异有关的先天性遗传病有7种：①高血钾型周期性瘫痪症（Hyper‐PP）。钾恶化性肌强直症(PAM).Brugada综合征.自发性心室颤动症(I VF).突发性原因不明夜间猝死综合征(SUNDS)。