异常的Apo‐A‐Ⅰ可导致HDL下降,血清甘油三酯水平增高,但尚未发现动脉粥样硬化发生率增加。Apo‐B基因有两种变异型,都导致Apo‐B合成减少,分别导致β‐脂蛋白血症和低β‐脂蛋白血症。Apo‐E‐α‐Ⅱ,Apo‐E‐α‐Ⅲ和Apo‐E‐α‐Ⅳ三种变异型脂蛋白则是各基因的杂合子的表型,如Apo‐E‐α‐Ⅱ是epsilon‐Ⅱ和‐Ⅲ杂合子的表型。不同阿朴脂蛋白由不同的基因控制,由于基因的变异,每一亚型又有不同的变异型。阿朴脂蛋白主要参与体内甘油三酯、胆固醇等脂质的转运,与药物结合方面研究较少,目前已知阿米替林、去甲阿米替林等可以与之结合,其结合的机制以及各亚型结合的差异等尚不清楚。
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