[生理学]（一）SRD5A2种系突变和前列腺癌基因

在过去的五年中进行了多种多样的分子水平的研究，其中已检测出了SRD5A2种系突变和／或患SNPs及PCa危险性之间的一种可能基因关系。SRD5A2种系突变的鉴别（携带该突变者偏向于患BHP或PCa）对于理解不同人群患PCa危险性不同和鉴别区分BHP和PCa的预兆标志起着决定性的作用。有两个氨基酸的替代物值得特别注意：首先是A49T变种，其密码子49位的正常丙氨酸被突变型苏氨酸代替。Makridakis等近来系统研究了十个不同SRD5A2单种系突变和三个双突变（V89L‐A49T，V89L‐T187M和V89L‐F234L）的生化特点和药物遗传学效应。这种SNP的682位的胞嘧啶被鸟嘌呤所替代，鉴于它与SRD5A2体外过度表达有关，似乎能产生有功能活性的酶。