人体各器官和组织均由最基本的生命单元(细胞)组成。由于离子通道的功能障碍而导致的疾病称为离子通道病(ion channelopathy,I CP或称ion channel disease)。遗传性离子通道病是由于特定的基因缺陷而导致的疾病,如长QT综合征(LQTS)、Brugada综合征、先天性传导系统疾病、特发性室颤、家族性病态窦房结综合征(病窦综合征)和房颤等。获得性心血管离子通道病是由于离子通道异常和遗传因素、环境因素共同作用而导致的疾病,如扩张型心肌病、肥厚型心肌病、高血压病和冠状动脉粥样硬化性心脏等。
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