天性代谢病。由于酪氨酸代谢中两种酶的缺陷所致。对位苯丙酮酸羟化酶的缺陷可引起酪氨酸血症Ⅰ型,酪氨酸转氨酶的缺陷可引起酪氨酸血症Ⅱ型。可呈现血中酪氨酸浓度增高,尿中酪氨酸排泄增多。临床表现:精神发育障碍、白内障、皮肤角化过度、先天性小头畸形。治疗:限制含有酪氨酸及苯丙氨酸的蛋白质的摄入。