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血液遗传学

血液遗传学(genetics of hematology)是应用现代遗传学的知识去探讨血液病和血液有关的性状(如血型等)发生中的遗传因素,从而揭示疾病(特别是那些至今原因未明的疾病和性状)发生发展的根本原因,并提出相应的诊断、预防和治疗措施。越来越多的证据表明,绝大多数血液病都与遗传因素有关。有些是遗传因素作为直接病因,如血红蛋白病、各种凝血因子遗传性缺乏;有些是遗传因素导致容易患某种血液病的倾向性,即遗传易感性(heritable susceptibility),如葡萄糖6磷酸脱氢酶(G-6-PD)缺乏症,在服用某些药物或吃蚕豆后易引起溶血;还有一些是由于个体间的遗传学差异(如血型、HLA等)引起的疾病,如骨髓移植时引起的排异反应。这些都与遗传因素有程度不同的关系。

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关于血液遗传学

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细胞遗传学基础及分子细胞遗传学

细胞遗传学基础人类的配子(精子和卵子)中有23条不同染色体,称为单倍体细胞。其中22条男女相同称为常染色体,另一条不同的染色体称为性染色体,男性为Y、女性为X。受精卵有来自父方

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分子遗传学:基因、人类基因组、基因突变

基因染色体是基因的载体。基因的基本单位是核酸。核酸分为脱氧核糖核酸(DNA)和核糖核酸(RNA)两类,都是由嘌呤和嘧啶两类碱基组成。一个核苷酸分子包括一个碱基、一个戊糖和一个磷

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孟德尔遗传和非孟德尔遗传现象

孟德尔遗传规律单基因病(monogenic disease)是单一基因突变引起的疾病,符合孟德尔定律的遗传方式,即按致病基因位于常染色体上或性染色体上,以及基因的性质是显性或隐性分为:常染

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基因突变和血液遗传病

实际上,血液遗传病基因的克隆,从20世纪80年代克隆珠蛋白基因和G-6-PD基因已经开始。但基因组计划不断取得进展后,克隆基因的速度大大加快。现将已鉴定的血液病基因列于下表。已

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血液遗传病的筛查

由于大多数遗传病目前尚无有效的治疗方法,因此,遗传病及其携带者的筛查、诊断、基因诊断以及产前基因诊断,是预防重型患儿出生的主要手段。血液遗传病也都必须遵循这种思路和措

血液遗传病的筛查
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血液遗传病的诊断

血液遗传病的诊断可以是细胞水平、分子细胞水平、生化水平和基因水平。前三种诊断方法目前仍然应用,而且目前大多数疾病它还是必需的。微观细胞水平的诊断,如显带技术、高分辨

血液遗传病的诊断
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血液遗传病的基因诊断

因诊断也适用于血液遗传病。本段在举例中将尽量结合血液病加以讨论。基因诊断的基本依据是,生物的体细胞中含有该生物体的全部遗传信息。个体如果患有某种遗传病,则所有体细胞

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血液遗传病的治疗新策略

血液遗传病与大多数遗传病一样,目前尚缺乏根治的办法。随着大多数血液遗传病的发病原因的阐明,针对相应的基因突变或蛋白缺陷,近年来尝试用不同的方法来治疗某些血液遗传病,其中

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