血液遗传学
血液遗传学（genetics of hematology）是应用现代遗传学的知识去探讨血液病和血液有关的性状（如血型等）发生中的遗传因素，从而揭示疾病（特别是那些至今原因未明的疾病和性状）发生发展的根本原因，并提出相应的诊断、预防和治疗措施。越来越多的证据表明，绝大多数血液病都与遗传因素有关。有些是遗传因素作为直接病因，如血红蛋白病、各种凝血因子遗传性缺乏；有些是遗传因素导致容易患某种血液病的倾向性，即遗传易感性（heritable susceptibility），如葡萄糖6磷酸脱氢酶（G-6-PD）缺乏症，在服用某些药物或吃蚕豆后易引起溶血；还有一些是由于个体间的遗传学差异（如血型、HLA等）引起的疾病，如骨髓移植时引起的排异反应。这些都与遗传因素有程度不同的关系。
细胞遗传学基础及分子
血液遗传病的基因诊断
分子遗传学：基因、人类
| 1 | 血液遗传学（genetics of hematology）是应用现代遗传学的知识去探讨血液病和血液有关的性状（如血型等）发生中的遗传因素，从而揭示疾病（特别是那些至今原因未明的疾病和性状）发生发展...... |
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| 2 | 细胞遗传学基础人类的配子（精子和卵子）中有23条不同染色体，称为单倍体细胞。其中22条男女相同称为常染色体，另一条不同的染色体称为性染色体，男性为Y、女性为X。受精卵有来自父方...... |
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| 3 | 基因染色体是基因的载体。基因的基本单位是核酸。核酸分为脱氧核糖核酸（DNA）和核糖核酸（RNA）两类，都是由嘌呤和嘧啶两类碱基组成。一个核苷酸分子包括一个碱基、一个戊糖和一个磷...... |
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| 4 | 孟德尔遗传规律单基因病（monogenic disease）是单一基因突变引起的疾病，符合孟德尔定律的遗传方式，即按致病基因位于常染色体上或性染色体上，以及基因的性质是显性或隐性分为：常染...... |
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| 5 | 实际上，血液遗传病基因的克隆，从20世纪80年代克隆珠蛋白基因和G-6-PD基因已经开始。但基因组计划不断取得进展后，克隆基因的速度大大加快。现将已鉴定的血液病基因列于下表。已...... |
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| 6 | 由于大多数遗传病目前尚无有效的治疗方法，因此，遗传病及其携带者的筛查、诊断、基因诊断以及产前基因诊断，是预防重型患儿出生的主要手段。血液遗传病也都必须遵循这种思路和措...... |
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| 7 | 血液遗传病的诊断可以是细胞水平、分子细胞水平、生化水平和基因水平。前三种诊断方法目前仍然应用，而且目前大多数疾病它还是必需的。微观细胞水平的诊断，如显带技术、高分辨...... |
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| 8 | 因诊断也适用于血液遗传病。本段在举例中将尽量结合血液病加以讨论。基因诊断的基本依据是，生物的体细胞中含有该生物体的全部遗传信息。个体如果患有某种遗传病，则所有体细胞...... |
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| 9 | 血液遗传病与大多数遗传病一样，目前尚缺乏根治的办法。随着大多数血液遗传病的发病原因的阐明，针对相应的基因突变或蛋白缺陷，近年来尝试用不同的方法来治疗某些血液遗传病，其中...... |
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