关于血液遗传学

血液遗传学（genetics of hematology）是应用现代遗传学的知识去探讨血液病和血液有关的性状（如血型等）发生中的遗传因素，从而揭示疾病（特别是那些至今原因未明的疾病和性状）发生发展的根本原因，并提出相应的诊断、预防和治疗措施。越来越多的证据表明，绝大多数血液病都与遗传因素有关。有些是遗传因素作为直接病因，如血红蛋白病、各种凝血因子遗传性缺乏；有些是遗传因素导致容易患某种血液病的倾向性，即遗传易感性（heritable susceptibility），如葡萄糖6磷酸脱氢酶（G-6-PD）缺乏症，在服用某些药物或吃蚕豆后易引起溶血；还有一些是由于个体间的遗传学差异（如血型、HLA等）引起的疾病，如骨髓移植时引起的排异反应。这些都与遗传因素有程度不同的关系。

遗传病大体可以分为单基因病、多基因病和染色体病。单基因病病种多，现已报告数千种。发病率约占人群的3. 5%；加上某些地区的高发血液病如地中海贫血、G-6-PD缺乏症、镰形细胞贫血，发病率可高达10%～20%以上。由于遗传病目前一般缺乏根治手段，这不能不引起医学界和社会各界极大的关注。

由于近年来分子遗传学的迅猛发展以及向各临床学科的渗透，使临床学家要求掌握一定的遗传学知识的愿望更加迫切。据统计，在各临床学科中，血液病、神经精神病、皮肤病、骨和结缔组织疾病以及眼科疾病中报告的遗传病种特别多。而血液学又显示出其独特的地位。毫不夸张地说，大多数血液病都与遗传有关。如多数红细胞系血液病、许多白细胞系的形态或功能异常、血小板异常和各种出凝血疾病等，除部分为获得性外，都与遗传有关。血液学肿瘤更是遗传学家和血液学家共同关心的课题。许多原因不明的疾病，特别是以某“综合征”命名的疾病都与遗传有关。过去对阵发性睡眠性血红蛋白尿（PNH）的原因众说纷纭，经过近年来的研究，尽管它是一种获得性的溶血性疾病（临床多称之为克隆病），现在知道与PIG-A基因突变有关。此基因编码糖基磷脂酰肌醇锚膜蛋白，在骨髓的红细胞系和白细胞系细胞都可以检出二种以上的突变。表明PNH的发病也与基因突变有关。更为引人注目的是目前遗传病的基因治疗的实验研究多数是针对血液遗传病的，如腺苷酸脱氨酶（ADA）缺乏症、血友病等。酶替代疗法和干细胞治疗的研究在血液遗传病方面也取得令人瞩目的结果。