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  • 脑腱黄瘤病

    本病又称胆甾烷醇病(cholestanolosis),是由于胆甾烷醇(cholestanol)和胆固醇广泛地沉积在眼晶状体、脑、肌腱及其他各组织内,并导致组织损伤和功能障碍的一种罕见的脂质代谢异常性

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