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  • Lesch-Nyhan病

    Lesch-Nyhan病是严重型高尿酸血症中的一种,病因为次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖转移酶(hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase)基因突变,此基因位于X染色体q26~27.2。发病率

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