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  • 49,XXXXY综合征

    英文:49,XXXXY syndrome。
    溯源:1960年Fraccaro曾描述一例具有男性表型,但伴有睾丸小、阴茎小,先天性心脏病,枕部扁平,内眦赘皮和腹部膨隆的男孩病例。当时描述其核型是49,XXY,+18,+1

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