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锁
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红细胞酶病

  • 其他代谢途径的红细胞酶病

    细胞色素b5还原酶细胞色素b5还原酶（cytochrome b5 reductase，b5R）旧称高铁血红蛋白还原酶（NADH-methemoglobin reductase，MR），或黄递酶（NADH-diaphorase），红细胞中67%以上的高铁血红蛋

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  • 核苷酸代谢酶病变

    与溶血性贫血有关的病变酶有三种，其中两种有鲜明特点，嘧啶5'-核苷酸酶缺陷以大量嗜碱性点彩为红细胞形态学特征，而腺苷脱氨酶为唯一的酶活力异常增高而非缺乏导致溶血的酶

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  • 谷胱甘肽代谢酶缺乏症

    谷胱甘肽（GSH）的代谢中与遗传性溶血性贫血有关的缺陷酶主要有4种，即谷胱甘肽还原酶（GR）、谷胱甘肽过氧化物酶（GPx）、γ-谷氨酰半胱氨酸合成酶（GCS）和谷胱甘肽合成酶（GSS）。GR 和GP

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  • 磷酸戊糖旁路代谢酶缺乏症

    6-磷酸葡萄糖酸脱氢酶（phosphogluconate dehydrogenase，6PGD，EC 1. 1. 1. 43）是继葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G-6-PD）催化步骤之后的磷酸戊糖旁路酶，6PGD催化的脱氢反应同样以氧化型辅酶

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  • 糖酵解代谢酶缺乏症

    糖酵解途径中的酶遗传缺陷均可影响红细胞能量代谢，尤其三个限速酶己糖激酶、磷酸果糖激酶和丙酮酸激酶对糖酵解至关重要。除磷酸甘油酸激酶为X染色体性联遗传外，糖酵解酶均为

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  • 认识遗传性红细胞酶病
    认识遗传性红细胞酶病认识遗传性红细胞酶病

    认识遗传性红细胞酶病

    酶代谢途径及致病机制红细胞酶病相关代谢途径 无氧糖酵解：丙酮酸激酶（PK）、己糖激酶（HK）、葡萄糖磷酸异构酶（GPI）、磷酸果糖激酶（PFK）、醛缩酶（ALD）、磷酸丙糖异构酶（TPI）、磷酸甘油酸激

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