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  • 枫糖浆尿病

    一种常染色体隐性遗传病。为分支酮酸脱羧酶的缺陷,使酮酸的氧化脱羧作用阻断,患儿血及尿中亮氨酸、异亮氨酸、缬氨酸及酮酸增加。出生3~5d后有哺乳困难,呼吸不规则,并呈进行性加

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