枫糖浆尿病

一种常染色体隐性遗传病。为分支酮酸脱羧酶的缺陷，使酮酸的氧化脱羧作用阻断，患儿血及尿中亮氨酸、异亮氨酸、缬氨酸及酮酸增加。出生3～5d后有哺乳困难，呼吸不规则，并呈进行性加重，逐渐出现四肢强直、角弓反张、惊厥等症状，尿及汗液有类似枫糖的气味。大部分患儿在婴儿期死亡。治疗：饮食疗法，应早期开始，服用大量维生素B₁可缓解。