X
  • 高甘氨酸血症

    传性氨基酸代谢异常性疾病。由于丙酸羧化酶的缺陷使甘氨酸代谢障碍,以致甘氨酸在血中浓度增高并大量随尿排泄。重症可见肝大及粒细胞、血小板减少,呈酮症酸中毒甚至死亡。较轻

    1