高甘氨酸血症

传性氨基酸代谢异常性疾病。由于丙酸羧化酶的缺陷使甘氨酸代谢障碍，以致甘氨酸在血中浓度增高并大量随尿排泄。重症可见肝大及粒细胞、血小板减少，呈酮症酸中毒甚至死亡。较轻者可见精神发育障碍、呆滞、痉挛、共济失调。治疗：尚缺乏有效疗法；饮食限制蛋白质或给予苯甲酸钠可暂时降低血甘氨酸浓度，但难于改变疾病进程。