[速览]二、线粒体病的相关基因

线粒体疾病的基因分类包括核基因、mtDNA以及两个基因组之间交流的缺陷。由于每个细胞出现多种线粒体，每种线粒体含有几个mtDNA模式，导致组织间出现变异。80%的线粒体内的蛋白由核DNA编码合成，在胞浆内合成而后转移进入线粒体，可以改变mtDNA组复制或表达的控制。呼吸链有67个核编码蛋白，还有约1000个核编码的线粒体肽，虽然不参加线粒体呼吸链的组成，但这些核编码蛋白的异常均可以导致原发性或继发性的线粒体酶呼吸链的缺陷（Shoubridge，2001，Schapira，2000），导致多发性mtDNA缺 ......