肌磷酸化酶使糖原降解成葡萄糖1磷酸盐,并贮存于肌肉提供能量。酶缺乏症的主要临床表现为不能耐受锻炼,伴有疼痛、疲劳、乏力。除非有致命的同功酶缺乏症,在青春期前较少有严重的抽搐和肌红蛋白尿,但有肌酶增高。 ......