标本来源:外周血(肝素抗凝) 、绒毛、羊水、脐带血(肝素抗凝) 。用于产前诊断的细胞培养周期时间长,诊断需要20 ~ 30天,此项检查因对标本、检验技术等要求较高,一般医院只开展外周血染色体检查,产前诊断检查通常集中到有产前诊断资质的机构检测。临床诊断价值及评价: MLPA是一种快速、简便、可靠的非整倍体产前诊断方法,由于简单、可靠、低价,加上合理的高通量和高稳定性, MLPA已经迅速被遗传诊断实验室所接受,但对样本纯度或者实验条件十分敏感,因此, MLPA检测到的缺失和重复都需要用其他方法加以确认。凡临 ......