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[诊断]二、短QT综合征的个体化检测

短QT间期综合征(short QT syndrome,SQTS)是一种单基因突变引起的,可导致恶性心律失常的常染色体显性遗传心脏离子通道病。其临床表现主要为心悸、头晕及反复发作的晕厥和(或)心源性猝死。心电图主要表现为QT间期明显缩短,胸前导联T波高尖,可伴有或不伴有阵发性心房颤动、室性心动过速或心室颤动。与LQTS相似,SQTS的发生机制也是由编码心脏离子通道或者离子通道辅助亚单位的基因突变导致的,目前尚未发现由于非离子通道基因发生突变而导致的SQTS类型。对于拒绝ICD或ICD不适当放电导致不能耐受者 ......

——《个体化医疗中的临床分子诊断》
书名:《个体化医疗中的临床分子诊断》
栏目:个体化医疗中的临床分子诊断 > 各 论 > 第七章 心血管疾病个体化医疗中的临床分子诊断 > 第三节 离子通道病的临床分子诊断
作者:李艳 李金明
参编:童永清,张瑞,汪明,李艳,戴雯
页码:338-339
版本:1
出版社:人民卫生出版社
出版时间:2013-08-01
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