三
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[速览](十)全羧化酶合成酶(holocarboxylase synthetase)缺乏症(OMIM 253270)
Holocarboxylasesynthetase)缺乏症(OMIM253270)是由于定位在21q22 ﹒ 1的全羧化酶合成酶基因(HLCS)突变,多种羧化酶活性的缺乏所致。 ......
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《神经遗传病学》
书名:
《神经遗传病学》
栏目:
神经遗传病学 > 第十二章 遗传代谢病 > 第二节 氨基酸和有机酸代谢病 > 十一、有机酸代谢病
作者:
刘焯霖 梁秀龄 张 成
参编:
周列民,李洵桦,徐评议,王柠,王一鸣
页码:
390
版本:
3
出版社:
人民卫生出版社
出版时间:
2011-05-01
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