一般认为系在胚胎发育13~17mm对视网膜神经节细胞层分化障碍所致。视盘部或视神经内神经纤维数量或神经纤维变细,并伴有不同程度的视神经萎缩,与妊娠期胎儿在宫内视神经轴索过度退化有关。糖尿病孕妇其子女似有较高的视盘发育不全的危险。视力减退与其发育不全或弱视有关,视野呈双眼下半部等视线缺损或有颞侧偏盲、同侧偏盲等,尚可见无虹膜、脉络膜缺损等。对于该症早期诊断,可及时治疗其伴随的异常,激素的治疗可使其生长发育正常,在儿童弱视和斜视,诊断时应详细检查眼底,如发现视神经发育不全,遮盖健眼应慎重。 ......