[诊断]十八、可逆性肝病

核修饰基因TRMU/MTO2是E . coli trmU的同源基因，编码5-甲基-氨甲基-2-硫甲基转移相关酶。同时该基因可增强tRNA结构稳定性，提高密码子-反密码子间的识别效率。患儿主要表现为肝功能障碍、肝酶升高、黄疸、呕吐、凝血功能障碍、高胆红素血症和血清乳酸增加。患儿经历初期的急性发作后如果恢复，则其今后可能正常发育，并且复发可能性不大。目前国外部分实验室已开展TRMU基因突变检测，可用于辅助诊断小儿急性肝功能衰竭，家族遗传性线粒体病和产前检查。 ......