[病因学]肾细胞癌的分子遗传学

一些遗传综合征患者具有易形成肾细胞癌的倾向。在有遗传倾向的稀有家族中，用分析散发性肾细胞癌中分子遗传缺陷的方法进行连锁分析，发现几种与遗传性肾细胞癌发生发展有关的癌基因和抑癌基因也与散发性肾细胞癌有关。后来发现散发性肾细胞癌中也有v HL基因的失活序列突变，并与透明细胞癌进展有关［ 43‐45 ］。大多数的散发性肾细胞癌包含v HL的一个等位基因体细胞序列突变以及由于3p染色体缺失所致的其他野生型等位基因的丢失。虽然v HL基因影响细胞内多个进程［ 47 ］，但在肾细胞癌中最值得注意的过程是v HL和被称 ......