[速览]三、肠病性肢端皮炎

肠病性肢端皮炎（acrodermatitis enteropathica，AE）是一种临床较为少见的锌代谢障碍性疾病，临床表现具有一定的特点，表现为腔道开口附近皮肤大疱样损害、脱发、腹泻等，为常染色体隐性遗传病。近来众多的研究结果提示，AE主要是因位于染色体8q24.3区域的SLC39A4基因出现变异所致，该基因存在于十二指肠、空肠等和锌吸收密切相关的结构处，出现变异后明显降低hZIP4蛋白转运锌的功能，使得从肠腔中吸收锌的能力明显下降，最终导致细胞内、血浆中锌的水平降低。对AE患儿应早诊断早治疗，避免并 ......