新生儿期即有明显症状的多囊肾属于婴儿型多囊肾(infantile polycystic kidney)中的围产期型(perinatal type)和新生儿型(neonatal type)两种类型,为常染色体隐性遗传。前者可由于巨大的多囊肾致腹部膨隆,以致胎儿娩出困难甚至为死产。孕期有羊水过少史。新生儿可呈Potter面容。出生时就有尿毒症表现者多于新生儿期死亡。后者于新生儿期出现大的肾脏肿块伴进行性肾功能衰竭,多于生后6个月内死于尿毒症。重者往往在新生儿期死于肾功能衰竭。 ......