[诊断]第7节 先天性巨结肠症的诊治变迁

先天性巨结肠症（Hirschsprung ’ disease，HD）是一种肠神经发育障碍性疾病，特点是肠管肌间神经丛和黏膜下神经丛中缺乏神经节细胞。男性儿童中更常见，80%～85%的患儿无神经节细胞病变局限于直肠和乙状结肠，10%的患儿病变累及更近端的结肠，5%～8%的全结肠HD患儿病变可累及小肠不同水平。这部分患儿属于特发性巨结肠症，诊断可采用特殊染色方法（如S100蛋白、外周蛋白、神经元特异性烯醇化酶、蛋白基因产物9.5和组织蛋白酶D、神经细胞黏附因子及神经胶质细胞源性神经营养因子等）鉴别黏膜下和肌层 ......