[速览]第四节 MELAS-线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中发作（mitochondrialencephalopathy-lactic acidosis-stroke like episode）

临床：主要表现为头痛、抽搐、卒中样发作、视力及听力障碍、运动不耐受和智力下降，临床以呕吐和反复卒中发作为特征。平均发病年龄为24.6岁，死亡约33.3岁。出生时及婴儿早期正常，以后逐渐出现生长迟缓、发作性呕吐、癫痫发作，反复脑损害如卒中样，并引起偏瘫、偏盲与听力丧失。病人体型矮小，肌力减退。常可合并内分泌和代谢异常，包括糖尿病、下丘脑-垂体功能减低、生长激素缺乏、青春延迟，且可在神经症状之前出现。病理：MELAS综合征全称为线粒体肌病伴脑病、乳酸酸中毒和卒中样发作。MRS可见病变区域乳酸峰值明显升高，天冬 ......