[速览]第一节 遗传性抗凝血酶缺陷症

遗传性抗凝血酶（AT）缺陷症是一种常染色体显性遗传性疾病，分2型，型主要表现为AT抗原(AT:Ag)和活性(AT:A)的同步降低,型是由AT结构异常所致,大多数病例AT：Ag正常，但存在异常AT蛋白。本病的发病机制是AT基因突变所致，型AT缺陷症的AT基因突变不外乎这几种类型:小缺失或插入、错义突变、无义突变、剪切位点突变、大缺失或全基因缺失,型AT缺陷症多数病例为错义突变。遗传性AT缺陷症患者家族之间和家族成员之间的血栓好发倾向具有很大差异。与蛋白C缺陷症、蛋白S缺陷症等鉴别，需实验室检查来鉴别。无需抗 ......