[病理学]六、线粒体脑肌病

线粒体脑肌病（mitochondrial encephalomyopathies）传统名称是线粒体肌病。作者曾报道一例经肌活检诊断的线粒体肌病［ 15 ］。今证实线粒体功能失调引起的疾病主要影响大脑和肌肉。所以又称线粒体脑肌病，或线粒体病，它是线粒体DNA的缺陷造成的疾病，包括线粒体DNA的重复、缺失和点突变。线粒体病既有先天遗传性的，又有后天获得性的，也就是说有家族患病的，又有散发的病例，文献中曾根据受影响的线粒体代谢生化途径分型［ 16 ］：①底物运输缺陷，反映肉碱棕榈酸转移酶不足和肉碱不足。底物使用 ......