[文献资料]第六节 先天性肾上腺皮质增生症

先天性肾上腺皮质增生症（ congenital adrenal hyperplasia ， CAH ）是一组由于肾上腺皮质激素合成途径中酶缺陷引起的疾病，属常染色体隐性遗传性疾病，新生儿中的发病率为1 / 20 000 ~ 1 / 16 000 。先天性肾上腺皮质增生症时，由于上述激素合成过程中有不同部位的酶缺陷，致使糖皮质激素、盐皮质激素合成不足，而在缺陷部位以前的各种中间产物在体内堆积。糖皮质激素:糖皮质激素治疗一方面可补偿肾上腺分泌皮质醇的不足,另一方面可抑制过多的ACTH释放，从而减少雄激素的过度 ......