第五节　单基因病的PGD

由于单基因病种类多，而且可供诊断的细胞只有一个或者几个，对于微量细胞的基因检测有等位基因脱扣、污染和扩增失败等风险。在实施PGD前，首先必须通过遗传咨询和家系调查弄清该家族的遗传病的遗传方式，并通过基因诊断了解该遗传病的确切突变，才能通过PCR技术进行该遗传病的着床前诊断。以患者外周血为材料的基因诊断方式有多种，在查到了某种遗传病的突变位点后，就可采用针对该突变位点的特异引物通过PCR技术对单卵裂球进行检测，以确定相应胚胎有无异常。 ......