原发性心肌病是一组病因不明、表现各异的心肌疾病。随着研究的深入,对原发性心肌病的病因有了进一步认识,目前普遍认为本病与遗传线粒体DNA突变、感染、免疫功能及代谢异常有关。肥厚型心肌病中的梗阻型者有家族史的较多,肥厚而不梗阻的亦可有家族史,近年发现扩张型心肌病有家族史的增多。马沛然等对扩张型心肌病15例、病毒性心肌炎13例、先天性心脏病4例、肥厚型心肌病家系中有心肌肥厚的6例和无心肌肥厚的11例患儿分别进行了血液中淋巴细胞的mt DNA点突变和点缺失检测,结果显示:① DCM患者6例(6/15,40%)在m ......