[速览]十四、强直性肌营养不良

肌强直（myotonia）是肌肉松弛障碍的病态现象，表现骨骼肌在随意收缩或物理刺激引起收缩后不能立即松弛，肌电图出现连续高频后放电。婴儿期或儿童期开始出现肌强直，表现肌肥大，肌萎缩、肌无力可不明显，动作笨拙、起动困难，反复运动和温暖可使肌强直减轻，静止不动、寒冷和受惊使症状加重，检查可见叩击性肌强直等。Ricker等研究17个家系50例患者，发病年龄20～40岁，呈间歇性手部和下肢近端肌强直，随后出现轻度缓慢进展近端肌无力，无明显肌萎缩。白细胞和肌肉DNA分析未发现强直性肌营养不良基因CTG扩增。 ......