Miller‐Dieker综合征为常染色体隐性遗传病,表现严重无脑回伴重度智力低下及残疾,面容特殊,50%有中线钙化。孤立性无脑回为常染色体显性遗传病,表现为典型无脑回。从而使发育中脑PAF积聚而启动神经元异常移行。 ......