[速览]第二节 脊髓性肌萎缩

脊髓性肌萎缩（spinal muscular atrophy，SMA）是常染色体隐性遗传病。本病特点是脊髓前角细胞变性，临床表现为进行性，对称性，肢体近端为主的广泛性弛缓性麻痹与肌萎缩，智力发育及感觉均正常。本病归属运动神经元病中的一种。以下重点叙述婴儿型脊髓性肌萎缩。应用PCR－ SSCP或酶切法作SMN基因缺失检测，联合家系连锁分析，可作SMA基因诊断及产前诊断。SMA产前诊断是随着SMA基因研究的深入开展，国内已有报道采用孕妇绒毛（孕期6～10周）提取DNA，进行PCR－ SSCP分析，结果胎儿有S ......