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[速览](一)疾病概述

血卟啉病又称血紫质病,可分为先天性和获得性两种。其中最常见的获得性血卟啉病是铅中毒,先天性血卟林病是由于血红素生物合成障碍所致的一组遗传性代谢病。其主要的病理生理改变是卟啉及卟啉前体物质在体内的过度积累,因而引起胃肠道、神经精神和皮肤三大主要症状。在这8种血卟啉病中,只有AIP、VP、HCP和δ‐酮戊酸脱水酶缺陷症可产生周围神经损害症状,称为血卟啉病性周围神经病,这四型在发作期均有尿δ‐酮戊酸(δ‐ALA)的升高。卟啉病性周围神经病的诊断依据是:①发病多在青春期后,女性多见。本病需与急性阑尾炎、精神分裂症 ......

——《神经系统疾病的检验诊断》
书名:《神经系统疾病的检验诊断》
栏目:神经系统疾病的检验诊断 > 第六章 神经系统遗传性疾病 > 第一节 遗传性周围神经系统疾病
作者:张 旭 李小龙
参编:王赛芳,朱蓓蕾,李小龙,张旭,张磊
页码:273-274
版本:1
出版社:人民卫生出版社
出版时间:2006-12-01
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