[速览]第6节 脂类贮积病

正常状态下，溶酶体酸性脂酶通过受体介导的脂蛋白颗粒的入胞作用，参与了胆固醇酯和甘油三酯的水解，当这种酶缺陷时，就可以导致绝大多数组织器官外源性胆固醇的大量聚集，引起重型的Wolman病与轻型的胆固醇贮积病中的一种。不同的临床表现可能是由于基因突变的不同表达所致，若溶酶体酸性脂酶的活性完全丧失表现为Wolman病，残留部分活性则表现为胆固醇贮积病。目前，酶学治疗与基因试验正在Wolman病的小鼠模型中进行，这可以为制定这类病的治疗策略提供临床前的研究依据。 ......