[速览]脂沉积病

Niemann‐Pick病（Niemann‐Pick Disease）又称神经鞘磷脂积累病（sphingomyelin storage disease）或神经磷脂单核巨噬细胞病，是一罕见的先天性脂质代谢障碍性疾病。临床以消瘦、肝脾肿大为主要特征，常在儿童期死亡。这种细胞主要侵及淋巴样细胞如淋巴结、脾脏、胸腺的巨噬细胞、神经节细胞和脑神经胶质细胞，皮肤很少受累。由于细胞内缺乏糖脑苷酶导致糖脑苷骨髓和脾脏的组织细胞以及肝脏的Kupffer细胞内蓄积，形成具有特征性的Gaucher细胞浸润而发病。根据肝、脾、淋 ......