症状与共济失调毛细血管扩张综合征相似,发生机制也基本相似,即均为细胞周期节点和DNA双链断裂修复紊乱所致,但致病基因不同,该病是由于MRE11‐RAD50‐NBS1(MRN)复合物中的MRE11基因发生突变所引起。 ......