[病理生理]RCC中v HL基因失活

RCC与v HL基因失活的相关性最初是通过研究常染色体显性遗传v HL综合征患者而明确的。它能促进透明细胞型RCC、中枢神经系统血管母细胞瘤、视网膜血管瘤和嗜铬细胞瘤的发展［ 2‐7 ］。在散发型或非遗传性透明细胞型RCC中，84%～98%的患者存在v HL等位基因缺失（杂合子缺失），其余34%～57%患者存在v HL等位基因突变［ 4，8‐11 ］。RCC患者v HL基因失活可能通过甲基化使基因沉默［ 10‐13 ］。总之，以上数据说明双等位v HL基因失活发生在透明细胞型RCC。图B：低氧状态或pv ......